síndrome de FEIL-KLIPPEL

síndrome de FEIL-KLIPPEL
síndrome de FEIL-KLIPPEL
anomalía congénita caracterizada por un número reducido de vértebras cervicales o por múltiples hemivértebras fusionadas en una masa ósea única (* [véase http://www.iqb.es/diccio/s/sindromef.htm#feil]). Como consecuencia, el cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo está implantado en la nuca. A veces también se observa pelo en la base de la espalda. La larga lista de síntomas asociados a este síndrome incluye tortícolis, asimetría facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejía espástica, parestesia y varias anormalidades musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este síndrome se asocia al síndrome de Bonnevie-Ullrich, recibe el nombre de enfermedad de Nielsen. La etiología es desconocida. La forma más grave de este síndrome se conoce como iniencefalia.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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